罕见病困局

    借助“冰桶挑战”的热传，罕见病进入了公众视野。

　　我国对罕见病的关注和宣传相对滞后，目前在罕见病防治研究、患者权益保障方面面临着多方面的困境。

　　张雪霞知道自己时日不多了，不足90斤的体重、肿胀且发紫的双腿、日渐艰难的喘息证实着她的揣测。在被医生诊断为心衰四级，且只能自主行走十几米，大部分时间与轮椅和制氧机相处的时候，张雪霞坐着轮椅和家人游览了凤凰古城、张家界。

　　“想吃什么就吃什么，保持心情愉快，这是我刚刚被确诊时，医生嘱咐我的。”说白了，这是医生提前下达的死亡通知书。

　　张雪霞患的病全名为特发性肺动脉高压，发病率为（30-50）人/百万人，为WHO定义的罕见病，目前国内无药可医。昂贵的波生坦、瑞莫杜林等进口药物也只是维持患者的现有状况，长期服用后，由于耐药性等原因，药效往往会不如从前，患者病情则会进一步恶化。

　　况且瑞莫杜林每月2万余元的费用，是张雪霞和她的家庭无法承担的，她现在能做的就是躺在床上等待：等待能治病的新药、等待瑞莫杜林被纳入医保，等待死亡。

　　借助“冰桶挑战”的西风，以ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”）为代表的罕见病首次“声势浩大”地进入我国公众的视野。

　　但究竟什么是罕见病，目前在我国并没有一个明确的定义。“我国目前对罕见病并没有作出定义，但这恰恰是最基础和最重要的工作。”罕见病发展中心主任黄如方表示，“而因为没有明确的定义，导致了相关法律体系和保障制度也无法建立。”

　　如此衍生开来，罕见病患者面临着多重困境。

罕见病“不罕见”

　　WHO将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病或病变，但是由于各国情况不同，不同国家和地区对于罕见病的认定标准也有一定差异。美国将罕见病定义为患病人数少于20万人（约占总人口的0.75‰）的疾病；而日本则把患病人数少于5万人（约占总人口的0.4‰）的疾病成为罕见病；欧盟的罕见病定义是患病率低于0.5‰的疾病。

　　虽然中国官方目前还没有给出关于罕见病的具体定义，但根据2010年5月在上海达成的中国罕见病定义的共识，即患病率为少于1/500000或新生儿发病率少于1/10000。

　　“照此推算，并以2011年11月第六次全国人口普查13.7亿人口为基数和国际上公认的约6000种罕见病进行估算，则我国罕见病总患病人口约为1644万，每种罕见病的患病人数约2740人。”上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海交通大学附属新华医院内科主任李定国分析称。

　　这是一个非常庞大的患病群体，但在“冰桶挑战”之前，关注者甚少。

　　以肺动脉高压为例，据统计，超过95%的人没有听说过这种病。而戈谢病、法布雷病、庞贝病……对许多医生来说，都十分陌生。

　　由于对罕见病知之甚少，相应的社会救助体系目前并没有建立起来。

　　“罕见病并不可怕，最可怕的是无助、惊慌失措，因此找到病友组织对罕见病患者及家人至关重要。”黄如方说。

　　目前罕见病发展中心的核心业务之一便是“罕见病组织发展网络”，使各地的病友们能够多加沟通，共享信息和资源。

　　孙娟是公益组织“Rett家庭关爱中心”的主任，孙娟的女儿5岁时被诊断为Rett综合征。2011年6月，孙娟与另一位患病女童的母亲成立了“Rett家庭关爱中心”，“刚开始QQ群里只有100来人，现在已经有500多人了”。孙娟希望通过中心的努力，能够让政府及社会更多人士关注Rett综合征，支持Rett综合征的医学研究工作。

　　李融是爱稀客文化中心的创始人，该中心是一个为肺动脉高压患者提供支持和帮助的公益性组织，张雪霞就是通过爱稀客找到了那些同病相怜的人，交流彼此的治疗方法、用药情况。

　　通过近几年与这些肺动脉高压患者及其他罕见病组织的沟通，李融发现诊断难是罕见病患者面临的一个普遍的困境，“早期诊断对罕见病患者非常重要，如果能早确诊，患者可以通过药物将病情控制在一个阶段，否则会很快恶化，后期的治疗花费要高很多。”

　　对此，有分析称，由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，不少医生对此类疾病的认知有限，以致出现误诊、漏诊现象。

　　除诊断难外，治疗难是另外一个困境。

　　在我国，目前罕见病的治疗分为三种情况：一是有药可治，而且费用低廉，只要诊断出来基本可以控制病情；二是有药可治，但费用极其昂贵，并非普通家庭能承担得起；三是根本无药可治。但是按照统计，目前大概只有不到1%的罕见病有有效治疗方法。

“一个一个地死去”

　　张雪霞现在不喜欢去QQ群和病友联系，“QQ群里每天都有人去世，那些‘老病友’在一个一个地死去。”肺动脉高压患者从确诊到最终去世，平均寿命2.8年。

　　凭借丈夫的工资和亲友的资助，张雪霞“有条件”连续服用药物波生坦，每月的药费为7000余元。

　　目前国内治疗肺动脉高压的药物全部为进口药，价格昂贵。

　　为了不拖垮家庭，张雪霞2011年参加了北京世纪坛医院的试药项目，但副作用明显，“恶心、呕吐，肝脏、心、脾都变大了”。正是那次试药，张雪霞暴瘦至90斤，以至于出租车司机都不愿意载她，“他们都以为我是吸毒人员。”张雪霞笑称。

　　“缺医少药”“药费昂贵”是我国罕见病患者面临的共同难题。

　　公开的信息显示，在中国，由于罕见病能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于投入罕见疾病的药品与食物研发、制造或引进也是缺乏兴趣；即使研制出对症药品，由于患者市场较小，其价格也是高得惊人，绝非患者所能承受。

　　如此一来，在黄如方眼中，只有研制药物才能从根源上帮助罕见病患者，在这一方面，他表示中国与美国有很大的差距。

　　“我们每年都能听到病友因为‘缺医少药’离开人世的故事，我们的努力还远远不够，很多治疗的药物还没有被引进国内，高昂的药物也没有进入医保。”黄如方称。

　　罕见病关爱大使张泉灵也曾在微博上表示：“在欧美发达国家，罕见病的高昂药费是由政府买单的。在中国，目前广覆盖低水平的医保无法做到这一点。”

　　通过“冰桶挑战”，中国福基会瓷娃娃罕见病关爱基金联合瓷娃娃罕见病关爱中心共筹得善款7155791元，瓷娃娃创始人王奕鸥表示这笔钱将用来帮助罕见病患者及家庭。这与黄如方“根源上的救助”——研制药品并不符。但他表示，这是由中国的现状决定的，这种处理方式已经是这笔善款最好的使用渠道了。

　　“美国有基本的医疗保障，所以‘冰桶挑战’筹到的五六千万资金便可以拿去做药物研究。”

　　民主与法制社记者采访了多位罕见病公益组织负责人，他们中的大多数人表示迫切希望政府能够将相关药物纳入医保，能够从立法和政策层面来保障罕见病患者的权益。

罕见病患者的“中国梦”

　　张雪霞目前联系最多的“外人”是北京阜外医院的荊志成医生，新药引进后，她总会第一时间和荊志成取得联系，尽管她知道自己承担不起相关费用。在采访中，张雪霞反复追问民主与法制社记者，“罕见病的用药会被纳入医保，对吧？”“有专家呼吁立法保障罕见病患者的权益，最新进展是什么？”

　　2010年，我国学者首次在英国出版的《柳叶刀》杂志上发表题为“中国罕见病立法”的文章，这被业界视为一次突破，但在这一领域，目前仍面临很大的挑战。

　　李定国曾公开表示：“我国至今尚无罕见病防治的法律保障体系。”

　　目前，美国、欧盟、澳大利亚、日本、新加坡、韩国、巴西及我国台湾等30多个国家和地区制定了各自的罕见病救助专项法律法规。境外罕见病救助法律体系呈现出以专门性的药物开发法律规范为主，非针对性的医疗保障规范为辅的基本格局。

　　“世界上众多发达、发展中国家和地区都早已颁布了各自的罕见病专项法律法规。但我国罕见病立法一直是空白，制订一项专门的罕见病法规势在必行。”安徽大学物理和材料科学学院教授、全国人大代表孙兆奇表示，并建议，借鉴境内外经验，加快我国罕见病立法工作。

　　孙兆奇曾连续8年提议、呼吁加快罕见病专项立法，“国家有关部门虽然已经做了不少工作，但覆盖面和深度远远不够。”

　　在北京中医药大学法律系讲师邓勇看来，罕见病患者权益保障必须依靠一部全国性的法律，并建议，为了保障罕见病患者的权利，应该颁布罕见病防治法，建立罕见病特种医疗制度，使罕见病防治工作有法可依。

　　此外，李定国认为，国内对罕见病的医疗保障体系也不健全。

　　目前，青岛在罕见病医疗保障制度方面在国内走在前端。

　　2012年6月19日，青岛市人民政府办公厅发布了《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见（试行）》，该意见明确指出“针对重大疾病、罕见病参保患者所发生的大额医疗费，在医疗保险管理平台上，建立以政府投入为主导，引入多方资源，通过项目管理，实施多渠道补偿的救助机制”。随后，青岛人力资源和社会保障局等部门出台了实施细则，该政策首开先河，第一次明确规定将罕见病纳入医疗救助范围之内。目前，白塞氏病、多发性硬化、重症肌无力、血友病、四氢生物蝶呤缺乏症、原发性肺动脉高压、肢端肥大症这七种罕见病可按照门诊大病的相关规定进行治疗费用的报销。

　　在黄如方看来，在中国大陆，罕见病医疗保障议题自2006年逐渐进入公共视野以来，一直难有实质性进展，其难点不在于是否应给予罕见病群体平等医疗保障的争论，而在于缺乏制度设计与操作实践上切实可行的范本。

　　而青岛在很大程度上将成为一个范本。

　　结合青岛样本，黄如方也提出了自己在罕见病医疗保障方面的见解：“在全国性罕见病医保政策出台前，我认为有两个先行路径，第一个路径就是具有‘成熟的医疗体系’的单病种先行，比如血友病的治疗和报销是目前所有罕见病病种里面最好的，具有成熟的治疗网络、多个可选药物、医保覆盖全国所有患者，报销比例高达85%；第二个路径就是‘有条件有理念’的地区先行，比如青岛市的医保模式覆盖了七种罕见病，而且每年还有递增病种的趋势，报销比例也高达70%。”

　　罕见病医疗保障制度的探索之路在陆续开启。

　　青岛市医疗保险管理中心门诊结算处处长刘军帅的一句话令李融颇为动容：“罕见病的问题不是钱的问题，而是观念的问题。”

　　在黄如方主编的杂志《中国罕见病》7月刊中，专访了刘军帅，并几次强调了他的话：“我有一个梦想，就是将来我们青岛的罕见病患者，特别是儿童患者，都能免费用药。我不知道这个梦想什么时候实现，但我们会向这个方向努力。”

　　“我们谈‘中国梦’，如果说一个患儿明明吃药就可以健康成长，如果连这个我们都做不到，那我们还谈什么中国梦？”