依法加强罕见病防治能力建设 切实守护人民健康福祉

　　这次就罕见病防治法治保障工作开展专题调研，了解罕见病防治工作情况、取得的进展和存在的问题、困难，是为了深入学习贯彻习近平总书记关于健康中国的重要论述和关于罕见病防治的重要指示精神，加强罕见病防治能力建设，提升罕见病防治工作法治化水平，努力解决群众“急难愁盼”问题，切实守护人民健康福祉。

　　国家卫生健康委、国家药监局等部门对这次调研活动很重视。会前，我们到国家药监局药品审评中心受理大厅、化药临床一部和生物制品临床部，了解罕见病相关国产、进口药品的资料受理和审评审批工作情况，同药品审评一线工作人员交流并听取了他们对于罕见病防治的意见建议。刚才，国家药监局、科技部、工业和信息化部、国家卫生健康委、国家医保局和国家中医药局的负责同志分别发言，在各自领域介绍了我国罕见病防治工作进展情况；北京协和医院的专家也结合自身研究，对加强罕见病防治提出了意见建议。大家做了认真准备，讲现状、谈问题、提建议，听了之后很受启发。今天下午，我们还要到北京协和医院、神州细胞工程有限公司等单位，分别调研罕见病多学科综合诊疗和药品研发生产情况。我们感到，各有关部门和方面认真贯彻落实以习近平同志为核心的党中央决策部署，急百姓之所急，忧百姓之所忧，重视和加强罕见病防治工作，积极贯彻落实罕见病防治相关法律制度，出台政策措施，加强罕见病研究、诊疗和药品供应，完善罕见病医疗保障和社会保障体系，实实在在地做了不少工作，取得了良好成效。同时也要看到，我国罕见病防治工作还存在一些问题，需要有关方面继续努力，加强沟通协调，采取有针对性的措施，形成工作合力，依法依规不断推进罕见病防治事业发展。

　　下面，我讲几点意见。

　　

　　党的十八大以来，以习近平同志为核心的党中央把维护人民健康摆在更加突出的位置，召开全国卫生与健康大会，确立新时代卫生与健康工作方针，发出建设健康中国的号召。习近平总书记指出，健康是促进人的全面发展的必然要求，是经济社会发展的基础条件，是民族昌盛和国家富强的重要标志，也是广大人民群众的共同追求；强调没有全民健康，就没有全面小康，要把人民健康放在优先发展的战略地位，努力全方位、全周期保障人民健康。习近平总书记关于健康中国的重要论述，为发展新时代卫生与健康事业指明了方向，是做好卫生与健康工作的根本遵循。

　　作为实现全民健康的重要内容，罕见病这一特殊疾病及防治受到广泛关注。与常见病相比，罕见病虽然总体发病率低，据统计约为万分之一至万分之五，但大多数疾病威胁患者生命或需终身药物治疗，给患者及家庭带来沉重的疾病与经济负担。以习近平同志为核心的党中央高度重视罕见病防治工作，2018年1月，习近平总书记在主持召开中央全面深化改革领导小组第二次会议上指出，要从群众需求出发，把防治重大传染病和罕见病用药等作为重点，促进仿制药研发创新，提升质量疗效，提高药品供应保障能力，更好保障广大人民群众用药需求。党中央印发有关文件对加强罕见病防治工作作出部署，明确提出支持罕见病治疗药品医疗器械研发，完善罕见病用药保障政策，探索罕见病用药保障机制。

　　我国人口基数大，罕见病患者占比虽小但绝对数已达上千万。国家药监局数据显示，我国罕见病患者有近两千万。在位于北京协和医院的国家罕见病注册系统中，几年来已有50多万患者注册，约40万人得到确认，6万余患者在北京协和医院得到治疗。加强罕见病防治，事关广大人民群众健康福祉。我们要以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入学习贯彻习近平总书记关于健康中国的重要论述和关于罕见病防治的重要指示精神，坚决贯彻党中央决策部署，在健康中国建设道路上，坚持对每一个困难群体都要关爱、都不能放弃。要从保障人民生命安全和身体健康、推进健康中国建设的高度，加强罕见病防治相关法治建设，提升罕见病防治能力与保障水平，维护罕见病患者健康权益，造福广大人民群众。

　　

　　刚才同志们在发言中谈到罕见病防治存在的问题，从世界范围看，罕见病患者主要面临三大难题：一是诊断难，罕见病患者人数相对较少，很多病症缺乏基础流行病学数据，导致误诊率高，有的无法诊断。二是治疗难，由于研发成本高、风险大、市场小，企业对罕见病药品研发动力不足，缺医少药是罕见病诊疗的一大难题。三是治疗贵，在世界上罕见病药品普遍定价高，有的被称为“天价救命药”，没钱买药是普遍现象，很多家庭因病致贫、因病返贫，有的甚至一人患病、全家拖垮。我国也存在上述问题。近年来，我们高度重视罕见病防治法治建设工作，在基本医疗卫生与健康促进法、母婴保健法、人口与计划生育法、药品管理法、中医药法、医师法等相关法律以及有关配套行政法规、地方性法规、规章中对罕见病防治作了有针对性的规定，为解决上述问题提供了法治方案和制度保障。这里，强调几点：

　　第一，加强罕见病预防，降低罕见病发生率。预防是最经济最有效的健康策略。据统计，全球罕见病患者中，约半数为儿童，80%的罕见病属于遗传性疾病，因此科学预防是关键。我国的基本医疗卫生与健康促进法、母婴保健法、人口与计划生育法对预防出生缺陷作出规定，明确国家采取措施，为公民提供婚前保健、孕产期保健等服务，促进生殖健康。民法典还规定，一方患有重大疾病的，应当在结婚登记前如实告知另一方；不如实告知的，另一方可以向人民法院请求撤销婚姻。这些制度举措，有利于抓好源头防控，提高罕见病发现率和干预率，促进早诊早治，阻断代际传递。

　　第二，加强罕见病诊疗，提高诊疗能力。刚才国家卫生健康委负责同志介绍，2018年国家卫生健康委会同有关部门发布了《第一批罕见病目录》，将121种罕见病纳入目录管理，明确了我国罕见病的概念和病种范围。下一步还要与时俱进、补充完善。此外，还组织制定了《罕见病诊疗指南（2019年版）》，对罕见病目录内所有病种逐一制定诊疗指南，有效提升了我国罕见病诊疗水平。北京协和医院作为全国疑难重症诊治指导中心和全国罕见病诊疗协作网牵头医院，牵头运行中国罕见病诊疗服务信息系统，建立几十位专家参与的罕见病多学科“一站式”诊疗模式和国家罕见病生物样本库，积极开发罕见病辅助诊疗工具、开展国际合作交流，在努力推动罕见病防治实现早发现、能诊断、可治疗、长管理、有药用、能负担上做了很多工作。许多医疗专家坚守在罕见病防治第一线，为成千上万患者解除病痛、挽救生命，展现出了“医者仁心”的大爱和严谨、求实、不断攀登医学科技高峰的崇高品格。但是也要看到，至今仍有大量罕见病缺乏有效治疗手段，需要各有关方面继续努力，共同破解罕见病救治难题。基本医疗卫生与健康促进法、医师法对加强医学临床研究等作了规定。医师法规定了超说明书用药制度，明确在尚无有效或者更好治疗手段等特殊情况下，医师可以采用药品说明书中未明确但具有循证医学证据的药品用法实施治疗。药品管理法规定了同情用药制度，经审查、知情同意后，可以在临床试验机构内满足罕见病患者预先使用处于临床试验阶段的药物。上述制度举措，为尚无有效治疗手段疾病的诊疗提供了充分、有效的法律依据，为罕见病患者获得有效治疗方案提供了法律制度支持。

　　第三，促进罕见病药品研制生产，提升药品供应保障水平。据2021年国家卫生健康委发布的《中国罕见病防治与保障事业发展》，全球7000余种罕见病中，有获批的相应治疗方案或者药物的病种不足10%，大量罕见病仍“无药可治”。党中央高度重视罕见病患者用药问题，2017年中办、国办印发的《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》明确要求，支持罕见病治疗药品医疗器械研发。贯彻落实党中央决策部署，新修订的药品管理法、基本医疗卫生与健康促进法对促进罕见病药品研制生产作出专门规定，明确国家鼓励治疗罕见病等的新药研制，支持防治罕见病、重大疾病等药品的研制、生产，并规定了具体制度措施，包括附条件批准、优先审评审批等制度。此外，药品管理法还规定了默示许可、伦理审查、拓展性临床试验等临床试验管理制度，建立了关联审评审批制度，目的就是使急需治疗的患者，包括罕见病患者能第一时间用上新药。药品管理法、中医药法、医师法还对促进中药科学技术研究和药物开发作了规定，发挥中药优势提高罕见病治疗水平。上述制度举措，建立了一条药品研制生产的“绿色通道”。在会前的调研中，我们了解到我国2017年至2021年共批准罕见病用药54个，其中进口药与国产药各占一半，每年罕见病药物批准数量已从2017年的3个增长到2021年的21个，纳入加快通道的罕见病药物审评时限已从8个月缩短至3个月，受到了患者由衷的欢迎。我国药品审评审批工作的巨大变化和进展来之不易，要再接再厉，在保证药品质量和安全性的基础上，最大限度提速临床急需药品研制生产，提升药品供应保障水平。

　　第四，加强罕见病医疗保障，减轻患者及家庭负担。罕见病医疗保障问题是社会各界关注的焦点。据了解，前几年，70万元一针的治疗脊髓性肌肉萎缩症用药“诺西那生钠注射液”，被称为“天价救命药”。2021年底，经多轮医保谈判，该药进入医保目录，从每针70万元降至3万余元，极大减轻了患者负担。为了使群众看得起病，基本医疗卫生与健康促进法建立了以基本医疗保险为主体，商业健康保险、医疗救助、职工互助医疗和医疗慈善服务等为补充的、多层次的医疗保障体系，明确了基本医疗保险基金支付范围的制定主体和程序。罕见病防治不仅是一个医学问题，也是一个社会问题。罕见病患者除了面对用药难、用药贵等问题，还要面对因病失业、经济负担重等现实问题，急需关怀。社会保险法、劳动法、慈善法对社会保险、社会救助、社会福利等作了制度安排，为完善罕见病社会保障提供法治支撑。要认真实施法律，落实各项法律规定。

　　

　　推进健康中国建设，是我们党对人民的郑重承诺。做好罕见病防治工作，维护罕见病患者健康权益，对于提高全民健康水平、推进健康中国建设意义重大。目前，我国罕见病防治仍然存在诊疗能力不足、药品缺乏、部分药品价格偏高、药物研发创新能力有待提高等问题，罕见病防治工作依然任重而道远，需要我们高度重视，在法治轨道上积极推动和保障罕见病防治工作。

　　第一，完善罕见病防治相关制度措施，加强部门协作，形成制度合力。我国相关法律对罕见病预防、诊疗、药品研制生产、医疗保障等作了规定。刚才大家也介绍了，近年来，国务院及其有关部门出台了不少政策措施，内容涉及罕见病诊疗、药品研发、科技、税收、医保政策等诸多方面，为加强罕见病防治提供了有力支持。但总的来看，相关制度措施还比较分散，系统性、协同性有待加强。罕见病防治工作涉及多个部门，需要多部门综合施策，齐抓共管，加强政策协同，让制度红利惠及更多罕见病患者。我们也了解到，实践中对于罕见病定义、具体范围、医疗保障等问题还存在不同认识，有关方面要加强研究论证，广泛听取各方面意见，有必要又可行的，可以进一步研究完善相关制度措施，作出有针对性的制度安排。法律是最重要的制度，刚才也有部分专家包括药品审评中心的专家建议进行专门立法。从疫苗管理法的实施效果来看，专门立法有专门立法的好处，可以集中解决问题；同时，在相关法律法规中分别予以针对性的规定也是一种路径，聚焦短板、弱项抓好现有法律的贯彻落实，也可以解决问题。不论以哪种形式完善制度，都要坚持问题导向，从国情实际出发，广泛听取意见建议，加强科学研究和深入论证，进一步为罕见病防治事业发展提供有力法治保障。

　　第二，发挥科技创新的作用，推进罕见病科学研究和药物攻关。罕见病病因复杂，开展罕见病病因、药物等相关科学研究，是推动我国医学临床研究、取得科研创新突破的重要契机，对从根本上提升我国罕见病防治能力具有十分重要的作用。要综合多学科力量，开展罕见病病例分析研究，及时总结推广有效诊疗方案，加强罕见病防治科研攻关。要加强罕见病药品和医疗器械研发，填补相关领域药物空白，同时促进仿制药研发创新，提升仿制药质量疗效。有关方面要积极落实促进药品研发创新的法律制度，加大对罕见病科研攻关的支持力度，把法律赋予的制度措施用好用足，不断提升我国罕见病临床诊疗能力和水平。

　　第三，加强中西医结合，发挥中医药在罕见病综合治疗中的独特优势。中医药在我国有几千年的发展历史，在罕见病综合治疗中也具有独特优势。有关方面围绕中医治疗具有优势的罕见病病种，制定了中医诊疗方案和临床路径并推广应用，有效提高了患者生存质量。要深入贯彻实施中医药法等法律，落实中西医并重方针，彰显中医药在罕见病治疗中的优势，更好发挥中医药在维护和促进人民健康中的独特作用。

　　第四，加强医疗保障，让更多罕见病患者用得起药、治得起病。对罕见病患者而言，是否有药可用是治疗过程中的一大难题，能否用得起药、治得起病，是又一大挑战。在西方国家，罕见病患者支付难题主要依赖于商业保险解决。在我国，党中央高度重视人民健康，建立了覆盖全民的基本医疗保障制度。这一制度是减轻群众就医负担、增进民生福祉的重大制度安排，是群众看病就医最主要的支付方式。近年来，国家医保目录纳入的罕见病药物数量逐年增多，部分罕见病用药价格大幅降低，特别是一些“救命药”纳入医保后，从根本上减轻了罕见病患者经济负担。要深入贯彻落实医疗保障方面的法律制度，进一步探索罕见病用药等保障机制，持续推进医保目录调整。同时，积极推进完善多层次医疗保障体系建设，发挥基本医疗保险、大病保险、医疗救助、医疗慈善等保障作用，既尽力而为又量力而行，在财力允许、能力可及的范围内尽最大努力，不断推进罕见病患者医疗保障工作，努力使“疾病罕见，保障常见”，让更多罕见病患者吃得起药、看得起病。一些发达国家慈善基金、慈善组织、慈善家在罕见病防治上发挥了很大作用，要认真加以借鉴。

　　第五，加强医疗队伍建设，为罕见病防治提供有力人才保障。不少同志反映，罕见病罕见，治疗罕见病的医生更罕见。针对罕见病领域专业人才短缺、医生诊疗能力不足等问题，要做好罕见病教材编写工作，完善更新罕见病诊疗指南，开展罕见病诊疗全国培训，推动罕见病防治人才队伍建设跨越式发展。